L'importanza della prevenzione genetica

Il campo della genetica è diventato un pilastro fondamentale della Medicina Veterinaria moderna.

Il codice genetico di un individuo (il DNA) definisce lo sviluppo morfologico, e quindi anche estetico, importante nella selezione di animali di una specifica razza, ma soprattutto costituisce un vero e proprio manuale di istruzioni sulla salute futura dei nostri amici a quattro zampe.

La prevenzione genetica è l'insieme di strategie ed interventi medici che utilizzano le informazioni contenute nel DNA per ridurre l'insorgenza di malattie, diagnosticarle precocemente o ridurne l'impatto sulla salute degli animali, e trasforma il Medico Veterinario da "riparatore" a "custode del potenziale biologico", permettendo di passare da una medicina tradizionale reattiva (che cura la patologia quando è ormai manifesta) a una medicina proattiva e predittiva.

I motivi per cui la prevenzione genetica è fondamentale possono essere riassunti nei seguenti punti: 

1. diagnosi precoce: sapere che un animale è predisposto a una determinata patologia permette di avere un approccio orientato al fine di prevenirne l'insorgenza o intervenire quanto prima con la terapia per alleviarne i sintomi;
2. identificazione dei portatori sani: molte malattie sono legate a geni recessivi, per cui un animale può apparire clinicamente sano ma trasportare il gene di una patologia grave; facendo riprodurre due portatori sani senza aver effettuato preventivamente i test genetici comporta il rischio di far nascere cuccioli malati;
3. scelte etiche di allevamento: gli allevatori seri usano i test genetici per escludere dalla riproduzione soggetti a rischio, migliorando la salute della razza generazione dopo generazione.
4. personalizzazione delle cure: ci sono geni (es. MDR1) che in alcuni cani influenzano il modo in cui il soggetto reagisce ai farmaci (antiparassitari o anestetici); conoscere il profilo genetico in questo caso può letteralmente salvare la vita del cane.

Che cosa sono i test genetici?

I test genetici sono esami di laboratorio che possono essere eseguiti su diversi tipi di campioni (es. sangue, saliva) e analizzano particolari sequenze di DNA (i geni), allo scopo di identificare eventuali variazioni chiamate mutazioni che potrebbero indicare la presenza o il rischio di sviluppare una malattia genetica.

Le mutazioni sono come "errori di battitura" nel codice del DNA che danno informazioni sbagliate per il processo di assemblaggio delle proteine, determinando la produzione di una proteina anomala o la sua mancata produzione: se una parola cambia, l'intera frase può assumere un significato diverso o diventare del tutto incomprensibile. Questo può portare allo sviluppo di una malattia genetica.

Le mutazioni sono ereditate dai genitori ma non necessariamente la loro presenza indica che un soggetto svilupperà una patologia.

Numerose malattie sono state individuate e correlate a specifiche mutazioni genetiche: alcune di queste possono essere specifiche per una determinata razza (es. iperuricosuria del Dalmata), oppure identificate in più razze, come alcune malattie neurodegenerative (es. mielopatia degenerativa); possono interessare diversi organi e apparati e vanno ad esempio da patologie metaboliche come la mucopolisaccaridosi nel gatto, a difetti nella coagulazione (es. malattia di von Willebrand), a oculopatie e patologie osteoarticolari nel cane. 

Esistono diversi tipi di test genetici:

• diagnostico: confermare o escludere una malattia specifica in presenza di segni clinici e/o rilievi anomali in diagnostica per immagini/laboratorio (es. test per la mutazione del gene BRAF in caso di sospetto di carcinoma transizionale canino);
• predittivo: individuare mutazioni che aumentano il rischio di sviluppare malattie in futuro (es. Atrofia Progressiva della Retina, una forma di cecità ereditaria molto diffusa nei Barboncini, nei Labrador e nei Cocker Spaniel; Rene Policistico nel gatto Persiano e nell'Exotic Shorthair);
• screening del portatore: capire se un animale "trasporta" un gene recessivo che potrebbe causare malattie alla prole (es. displasia di anca e gomito in alcune razze canine di taglia grande e gigante come Pastore Tedesco, Golden Retriever e Rottweiler);
• farmacogenetico: determinare come l'organismo reagisce a certi farmaci per personalizzare le terapie (es. mutazione del gene MDR1 precedentemente citato).

Quali sono gli animali più a rischio?

I cani e gatti di razza sono da sempre stati sottoposti a criteri di selezione rigidi al fine di mantenere gli standard stabiliti per quella specifica razza: questa selezione ha provocato la riduzione della “diversità genetica” (ciò che rende un individuo diverso dall'altro), aumentando la frequenza delle mutazioni e quindi delle malattie.

È probabile che nel tempo patologie genetiche associate ad una o poche razze saranno identificate in un numero sempre maggiore di esse, rendendo questi test sempre più utili nell'eliminare le mutazioni deleterie dalla popolazione canina e felina.

Sebbene gli animali di razza per i motivi sopracitati siano più predisposti allo sviluppo di patologie genetiche, si ricorda che anche i meticci possono manifestarle, ma con una frequenza inferiore perché la loro popolazione è geneticamente più variegata e di conseguenza la possibilità che mutazioni deleterie possano indurre malattie si riduce.

Qual è il ruolo del Medico Veterinario nella prevenzione genetica?

Il ruolo del Medico Veterinario nella “prevenzione genetica” prevede varie attività, a partire dalla scelta dei test da fare sui singoli soggetti all'interpretazione dei risultati, al programmare screening diagnostici, piani di salute personalizzati e monitoraggi mirati ed infine intervenire precocemente a seconda del caso specifico.

Uno screening per le più frequenti patologie genetiche di una determinata razza, eseguito ad esempio su un cucciolo, potrebbe già far emergere la possibilità di eventuali futuri problemi in età adulta e quindi porsi nelle condizioni di agire precocemente.

In caso di gestione di un allevamento, la scelta consapevole dei riproduttori determina un miglioramento della salute della razza di generazione in generazione.

Il concetto chiave è passare dal "curare il sintomo" al "poter prevedere che si manifesti” e, di conseguenza, attuare tutte le misure possibili volte a mitigarne gli effetti migliorando molto qualità e l’aspettativa di vita.

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